Introduction de Pascal Touzet, Professeur en génétique à l’Université de Lille

Nous poursuivons la série de billets tirée de l’article de Denis R Venema, intitulé « La Genèse et le génome : éléments de preuve génomiques d’un ancêtre commun à l’être humain et au singe et taille des populations ancestrales d’hominidés »,  publié originellement dans Perspectives on Science and Christian Faith en septembre 2010, et accessible sur le site de Biologos (http://biologos.org/uploads/projects/venema_genesis_genome.pdf).

Nous avons vu lors du premier billet que conformément aux attendus de la théorie de l’évolution biologique, deux espèces qui dérivent d’un ancêtre commun récent, partagent plus de similarité au niveau de leurs gènes et des protéines pour lesquelles ils codent, que deux espèces qui ont un ancêtre commun plus ancien (comparaison homme/chimpanzé homme/souris). En effet, si les espèces ne dérivent pas d’un ancêtre commun, ce qui au niveau des gènes des espèces se traduit par des séquences dérivées d’une séquence ancestrale, il n’y a pas de raison de s’attendre à une plus grande similarité des séquences d’espèces qui semblent plus proches morphologiquement. On pourrait arguer que la contrainte fonctionnelle au niveau protéique conduit à cette ressemblance de séquence. C’est oublier que du fait de la redondance du code génétique (plusieurs codons – suite de 3 nucléotides – peuvent coder pour le même acide aminé), cette ressemblance au niveau protéique peut être codé par un grand nombre de séquences nucléotidiques différentes. La préférence de l’usage d’un codon ne peut s’expliquer que par le fait que les deux espèces ont hérité des codons  d’un ancêtre commun. Dans cette deuxième partie, Denis R Venema ajoutent de nouvelles preuves de l’ascendance commune de l’homme et du chimpanzé en considérant non la séquence des gènes mais leur localisation dans le génome des espèces (sur les chromosomes). Il faut savoir que l’ordre des gènes n’a pas d’importance pour la  coordination de leur expression chez les animaux ou les plantes (c’est le cas de tous les organismes eucaryotes), contrairement aux bactéries.  Suivant le même raisonnement que dans le cas des séquences nucléotidique de gènes, deux espèces ayant un ancêtre commun proche, montreront un ordre de gènes plus proche, que deux espèces ayant un ancêtre commun éloigné. Il est d’ailleurs possible à partir des espèces actuelles de reconstruire l’ordre des gènes de l’espèce ancêtre.

Bonne lecture !

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Organisation du génome dans l’espace : piste de la synténie

La synténie, dans le contexte de la génomique comparative, a trait à l’observation que les organismes apparentés montrent non seulement une forte homologie de séquence pour des gènes individuels, mais que la disposition physique de ces gènes est similaire également. En bref, les gènes des organismes supposés de parenté évolutionnaire proche sont disposés essentiellement dans le même ordre, avec de petites différences provenant de mécanismes connus tels que les inversions de séquence, les translocations et les évènements de fusion chromosomique. Comme précédemment, l’hypothèse d’une ascendance commune prédit un tel résultat, puisque qu’on pose comme hypothèse que les deux espèces en question sont dérivées d’une même  espèce.

On sait depuis un certain temps, grâce à des techniques de marquage de chromosomes et d’hybridation moléculaire, que les génomes de l’être humain et du chimpanzé montrent une synténie remarquable avec uniquement des différences subtiles dans l’organisation du génome¹¹. Neuf inversions intrachromosomiques et une fusion de chromosomes constituent les différences principales entre les séries de chromosomes de l’homme et du chimpanzé¹². Ces observations ont maintenant été confirmées au niveau moléculaire par le séquençage du génome entier des deux espèces¹³. L’exemple probablement le plus connu d’une différence entre les hommes et les chimpanzés sur le plan de l’organisation du génome est celui de la fusion télomère-télomère qui a produit le chromosome 2 de l’homme¹⁴. Ce chromosome correspond à deux chromosomes séparés chez le chimpanzé et d’autres grands singes, ce qui suggère que le chromosome humain résulte de la fusion d’éléments qui ont persisté en tant que chromosomes distincts dans les autres espèces. Les éléments de preuve pour cette fusion proviennent de la synténie: les gènes des deux chromosomes de singe s’alignent avec ceux du chromosome humain exactement selon le schéma que produirait une fusion des deux extrémités.

La synténie prédit aussi la localisation de certains produits dérivés d’une telle fusion. Les chromosomes possèdent une séquence spéciale nommée télomère à leurs extrémités, ainsi qu’une séquence interne appelée centromère qui est utilisée lors de la division cellulaire. Etant donnés les deux chromosomes observés chez les singes, le chromosome 2 humain devrait comporter des séquences télomériques internes à l’endroit où son alignement passe du premier chromosome de singe au second. Il devrait aussi présenter deux centromères alignés sur les localisations correspondantes sur les chromosomes de singe. Dans les deux cas, le chromosome 2 humain est exactement conforme à ce que prédit l’ascendance commune : des séquences télomériques internes précisément au point de fusion supposé, et la présence de deux centromères aux endroits attendus, bien que l’un ait été inactivé par une accumulation de mutations¹⁵.

En résumé, lorsque l’on compare les génomes complets de l’homme et du chimpanzé, on observe que la disposition des gènes dans l’espace chez les deux espèces correspond précisément à ce que l’on prédirait sur la base d’une ascendance commune : une similarité très importante, avec des différences subtiles apparaissant après la spéciation.

Notes

11 King and Wilson, “Evolution at Two Levels in Humans and Chimpanzees”; J. W. Ijdo, A. Baldini, D. C. Ward et al.,“Origin of Human Chromosome 2: An Ancestral Telomere-Telomere Fusion,” Proceedings of the National Academy ofSciences of the USA 88 (1991): 9051–5; T. Ried, N. Arnold, D. C. Ward, and J. Wienberg, “Comparative High-Resolution Mapping of Human and Primate Chromosomes by Fluorescence in Situ Hybridization,” Genomics 18 (1993):381–6.

12 H. Kerher-Sawatzki, B. Schreiner, S. Tanzer et al., “Molecular Characterization of the Pericentric Inversion That Causes Differences between Chimpanzee Chromosome 19 and Human Chromosome 17,” American Journal of Human Genetics 71 (2002): 375–88; see also references therein.

13 L. W. Hillier, T. A. Graves, R. S. Fulton et al., “Generation and Annotation of the DNA Sequences of Human Chromosomes 2 and 4,” Nature 434 (2005): 724–31; The Chimpanzee

Sequencing and Analysis Consortium, “Initial Sequence of the Chimpanzee Genome and Comparison with the Human Genome”; L. Feuk, J. R. MacDonald, T. Tang et al., “Discovery

of Human Inversion Polymorphisms by Comparative Analysis of Human and Chimpanzee DNA Sequence Assemblies,” PLoS Genetics 1 (2005): e56.

14 Ijdo, Baldini, Ward et al., “Origin of Human Chromosome 2”; Hillier, Graves, Fulton et al., “Generation and Annotation of the DNA Sequences of Human Chromosomes 2 and 4”; The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium, “Initial Sequence of the Chimpanzee Genome and Comparison with the Human Genome.”

15 Hillier, Graves, Fulton et al., “Generation and Annotation of the DNA Sequences of Human Chromosomes 2 and 4.”